O rijetkim bolestima

Rijetke bolesti se javljaju kod manje od pet pojedinaca na 10 000 (1:2.000), a procjenjuje se da postoji između 6 000 do 8 000 različitih vrsta rijetkih bolesti u svijetu. Prema podacima iz Hrvatskog registra o osobama s invaliditetom, u Hrvatskoj je zabilježeno 3 118 osoba s rijetkim bolestima, koje ostvaruju neka invalidska prava te je prevalencija oko 7 na 10 000 stanovnika.

Rijetke bolesti su teške, kronične, često degenerativne i smrtonosne bolesti, a kod 50% njih prvi simptomi se javljaju u djetinjstvu. Većina rijetkih bolesti su genetičke ili prirođene, među njih se ubrajaju i zloćudne bolesti, rijetke infekcije, alergijske/autoimune bolesti, otrovanja i degenerativni poremećaji. Kvaliteta života oboljelih često je smanjena nedostatkom ili gubitkom samostalnosti, što pojačava nedostatak nade u učinkovitost terapije te manjak praktične podrške u svakodnevnom životu. Rijetke bolesti su teško opterećenje za cijelu obitelj oboljele osobe jer se nailazi na velike poteškoće u traženju adekvatne terapije. Poteškoće proizlaze iz nemogućnosti postavljanja ispravne dijagnoze, nedostatku informacija, znanstvenog iskustva, adekvatne i kvalitetne zdravstvene skrbi, socijalnih posljedica, visokih cijena nekolicine poznatih lijekova i terapija te na kraju, zbog propusta u dostupnosti terapija i skrbi.

Životni vijek oboljelih nerijetko je skraćen, u usporedbi s ostalim bolestima, liječenje rijetkih bolesti je otežano. Ipak, ako se otkriju na vrijeme, mnoge od ovih bolesti mogu se uspješno liječiti i kontrolirati.

Europska zajednica i rijetke bolesti

U Europskoj uniji se posebna pozornost pridaje problemu rijetkih bolesti (orphan diseases), a rješavanje problematike rijetkih bolesti uživa posebne zakonske i financijske povlastice. Rijetke bolesti dijele mnoga zajednička obilježja, iako su međusobno vrlo različite pa im se s javnozdravstvenog aspekta na razini EU pristupa zajednički. Na razini Europske unije doneseni su zajednički dokumenti koji sadrže: unapređenje znanja kroz bolju razmjenu znanja i iskustava na međunarodnoj razini; poboljšanje međunarodne klasifikacije; razvijanje referentnih centara u kojima bi se pružala dijagnostika, liječenje i mogućnost pristupa različitim specijaliziranim uslugama poput terapeutsko-rekreacijskih; povećanje dostupnosti lijekova za rijetke bolesti – lijekovi „siročadi”(tzv. orphan drugs); razvoj novih lijekova i poticanje istraživanja; razvoj registara i baza podataka o oboljelima te niz drugih mjera, a poseban naglasak stavlja se i na osnaživanje udruga oboljelih od rijetkih bolesti.

Europska zajednica postavila je glavne ciljevi u području rijetkih bolesti:

• poboljšanje vidljivosti i prepoznavanje rijetkih bolesti;

• podupiranje razvoja nacionalnih planova za rijetke bolesti u zemljama članicama;

• razvoj europske suradnje, koordinacije i regulacije u području rijetkih bolesti.

Preporuke Vijeća za provođenje europske akcije u području rijetkih bolesti uključuju:

• donošenje nacionalnih planova za rijetke bolesti u svim zemljama članicama kako bi se osigurala jednaka dostupnost kvalitetnoj zdravstvenoj zaštiti uključujući dijagnostiku, liječenje, primjenu orphan lijekova, na osnovi jednakosti i solidarnosti za sve oboljele na cijelom teritoriju EU;

• utvrđivanje zajedničke definicije rijetkih bolesti, osiguravanje odgovarajućeg kodiranja rijetkih bolesti kako bi postale vidljive u zdravstvenom sustavu te organiziranje dinamičkog popisivanja i stvaranje kataloga rijetkih bolesti;

• poticanje istraživanja uzroka i mogućnosti liječenja rijetkih bolesti;

• uspostavljanje centara izvrsnosti i europske mreže referentnih centara za rijetke bolesti;

• formiranje zajedničke ekspertize u području rijetkih bolesti na europskoj razini;

• osnaživanje udruga oboljelih od rijetkih bolesti;

• osiguranje održivosti svih predviđenih aktivnosti vezanih uz rijetke bolesti.

Rijetke bolesti i prevencija

Primarna prevencija moguća je samo za ograničen broj rijetkih bolesti, međutim neki vanjski čimbenici kao npr. kronične bolesti majke ili deficitna prehrana mogu uzrokovati kongenitalne anomalije, teratogena oštećenja i tumore. Da bi se djelovalo preventivno, potrebno je poduzeti mjere još prije začeća, promovirajući zdrav način života, uzimanje folne kiseline i vitaminskih pripravaka u prekoncepcijskom razdoblju i tijekom prvog tromjesečja trudnoće te izbjegavanje uzimanja štetnih tvari poput alkohola, droge i nikotina, posebno tijekom trudnoće. Primjena strategije primarne prevencije prirođenih oštećenja treba slijediti nove znanstvene spoznaje o rizičnim čimbenicima, a informacije treba učiniti dostupnima stručnjacima i široj javnosti.

Rijetke bolesti i socijalne službe

Oboljeli od rijetkih bolesti susreću se s mnogim medicinskim, socijalnim i psihološkim problemima. Mnoge rijetke bolesti javljaju se već u djetinjstvu ili ranoj mladosti, što znači da je opterećenje za pojedinca, obitelji i društvo praktički doživotno. Oboljeli imaju specifične socijalne potrebe tijekom dugog vremenskog razdoblja što zahtijeva planiranu trajnu aktivnost.

Prema prijedlogu Europske komisije socijalne službe za oboljele od rijetkih bolesti treba organizirati na nacionalnoj razini, kako bi se što više poštovale nacionalne specifičnosti kulture i stila življenja, a uključivale bi:

• centre za predah za roditelje i njegovatelje (tzv. respite care services);

• informacijske službe i linije za pomoć;

• terapijske programe za djecu i omladinu;

• financijsku i psihološku potporu.

O rijetkim bolestima trebalo bi educirati, uz bolesnika, obitelj i zdravstveno osoblje, i socijalne radnike, pedagoge, učitelje, rehabilitatore, psihologe i druge.

Prioriteti u području rijetkih bolesti i predložene mjere u Hrvatskoj

U Nacionalnom programu za rijetke bolesti 2014. - 2019., navedeni su prioriteti s predloženim mjerama u području rijetkih bolesti u Hrvatskoj:

• Unaprjeđenje znanja i dostupnosti informacija o rijetkim bolestima uz sljedeće mjere:

• Kontinuirana edukacija stručnjaka,
• Kontinuirano informiranje i edukacija bolesnika i cjelokupne javnosti o rijetkim bolestima,

• Podupiranje razvoja registara rijetkih bolesti i njihovo trajno financiranje uz sljedeće mjere:

• Povećati znanje o epidemiologiji rijetkih bolesti,
• Podupiranje razvoja registara rijetkih bolesti i njihovo financiranje,

• Podupiranje rada i razvoja mreže referentnih centara i centara izvrsnosti za rijetke bolesti uz sljedeće mjere:
  • Organizacija i unaprjeđenje rada referentnih centara i centara u kojima rade eksperti za rijetke bolesti,
  • Unaprjeđenje aktivnosti referentnih i ekspertnih centara za rijetke bolesti,
• Poboljšanje dostupnosti i kvalitete zdravstvene zaštite (dijagnostike, liječenja i prevencije) za oboljele od rijetkih bolesti uz sljedeće mjere:
  • Poboljšanje dostupnosti i kvalitete dijagnostike rijetkih bolesti,
  • Poboljšanje dijagnostike i zbrinjavanja rijetkih bolesti dijagnosticiranih prenatalno,
  • Poboljšanje novorođenačkog probira s ciljem pravovremenog otkrivanja rijetkih bolesti,
  • Poboljšanje dostupnosti i kvalitete liječenja rijetkih bolesti,
• Osiguranje dostupnosti lijekova za rijetke bolesti uz sljedeće mjere:
  • Unaprjeđenje dostupnosti informacija o orphan lijekovima,
  • Unaprjeđenje dostupnosti orphan lijekova na hrvatskom tržištu,
• Poboljšanje ostvarivanja prava u sustavu socijalne skrbi oboljelih od rijetkih bolesti,
• Osnaživanje udruga oboljelih od rijetkih bolesti,
• Poticanje znanstvenih istraživanja u području rijetkih bolesti,
• Međunarodno umrežavanje i suradnja u području rijetkih bolesti.

Ministarstvo zdravlja u suradnji s Ministarstvom socijalne politike i mladih, Ministarstvom znanosti, obrazovanja i sporta te u partnerstvu sa strukom i civilnim udrugama, kroz Nacionalni program za rijetke bolesti odgovara na potrebe osoba oboljelih od rijetkih bolesti u Hrvatskoj, u skladu s preporukama Europske unije. Nacionalni program predstavlja devet strateških područja aktivnosti, uključujući edukaciju i informiranost stručnjaka, oboljelih i šire populacije, prevenciju i rano otkrivanje rijetkih bolesti, integriranu zdravstvenu i socijalnu zaštitu te promoviranje istraživanja u području rijetkih bolesti.

Hrvatski savez za rijetke bolesti

Hrvatski savez za rijetke bolesti osnovan je s ciljem pružanja pomoći i podrške oboljelima od rijetkih bolesti i njihovim obiteljima, promicanja informacija o rijetkim bolestima i novim načinima liječenja, podizanja svjesnosti javnosti o rijetkim bolestima te umrežavanja s drugim institucijama i organizacijama u cilju poboljšanja kvalitete života oboljelih i njihovih obitelji.

Hrvatski savez za rijetke bolesti nominiran je za sudjelovanje u Joint Action-u (JA7) „Support to the implementation of Council Recommendation and Commission Communication on Rare Diseases in particular to an EU wide rare diseases information database“ (podrška implementaciji Preporuke Vijeća i Priopćenja Komisije o rijetkim bolestima, posebno na području šire baze podataka o rijetkim bolestima) u okviru trećeg Health Programa 2014.-2020. Time je Savez postao partner Hrvatskom zavodu za javno zdravstvo te će, kao operativno tijelo, biti zadužen za sve aktivnosti Orphaneta Hrvatska.

Hrvatski savez za rijetke bolesti okuplja volontere i to u tri različita tima. Prvi tim okuplja volontere koji rade na Hrvatskoj liniji pomoći za rijetke bolesti, javljaju se na upite oboljelih i članova njihovih obitelji te im pomažu u rješavanju njihovih svakodnevnih problema. U tim volontera za psihosocijalno savjetovalište okupljaju se sljedeće profesije: socijalni rad, medicina, psihologija, edukacijska rehabilitacija, sestrinstvo, fizioterapija te djeluju kao podrška prvom timu uz rješavanja medicinskih i socijalnih pitanja pacijenata. U treći tim uključuju se volonteri za prevođenje i korekturu tekstova te indirektno sudjeluju u stvaranju potrebnih materijala o bolestima prevodeći ih s engleskog, francuskog, španjolskog i njemačkog jezika.

Kampanja 2015. „Zagrli za rijetke bolesti“

Zbog velike potrebe za senzibilizacijom društva i upoznavanja s teškoćama s kojima se susreću oboljeli, svake godine 28. siječnja prigodnim aktivnostima obilježava se Međunarodni dan rijetkih bolesti. Tema ovogodišnje kampanje je „Zagrli za rijetke bolesti“, a glavna događanja održat će se u subotu 28. veljače 2015. na Cvjetnom trgu u Zagrebu. Dan ranije, u petak 27. veljače u 19,00 sati u kinu Tuškanac premijerno će biti prikazan prvi dokumentarni film o rijetkim bolestima „Dan po dan“.

Udruge - članice Hrvatskog saveza za rijetke bolesti

Udruge pacijenata postoje za pojedine, češće dijagnoze, ali mnoge dijagnoze nemaju svoju udrugu radi veoma malog broja oboljelih. Naime, unutar same skupine rijetkih bolesti, postoje i one koje su „vrlo rijetke“ (pogađaju jednu osobu na 100.000 stanovnika ili čak i manje). Takvi pacijenti su posebno izolirani i ranjivi.

S obzirom na to da se većina oboljelih od rijetkih bolesti susreće sa sličnim problemima u svakodnevnom životu, formiraju se udruge za sve rijetke bolesti, koje okupljaju i udruge za pojedine dijagnoze i individualne članove:

• DEBRA, društvo oboljelih od bulozne epidermolize web: www.debra-croatia.com
• Udruga osoba s Prader Willi sindromom Hrvatske web: www.pws.hr
• Hrvatska udruga za cističnu fibrozu web: http://www.cisticna-fibroza.hr/
• Udruga za pomoć obiteljima sa fenilketonurijom web: www.fenilketonurija.hr
• Društvo hemofiličara Hrvatske
• Hrvatska udruga oboljelih od sklerodermije web: http://huos.hr/udruga/
• Udruga invalida Križevci web: www.uik.hr
• Udruga za pomoć djeci i obiteljima suočenim s malignim bolestima Krijesnica web: www.krijesnica.hr
• Udruga oboljelih od kolagenoza Vukovarska 9, Split
• Udruga myotonia congenita web: www.myotonia.com.hr
• Hrvatski savez društava miasteničara HSDM web: www.miastenija-domgh.hr
• Udruga roditelja djece s oštećenjem vida i dodatnim teškoćama ”OKO” web: www.udruga-oko.hr
• ”SRCE”-Udruga djece s teškoćama u razvoju, osoba s invaliditetom i njihovih obitelji web: www.udruga-srce-zelina.hr
• Udruga tjelesnih invalida Bjelovar web: www.utib.hr
• Udruga za podršku oboljelima od multiplog mijeloma
• Udruga za Wolf-Hirschhorn sindrom
• Hrvatska udruga leukemija i limfomi Trg hrvatskih velikana 2/ll, 10000 Zagreb
• Udruga roditelja i djece oboljele od malignih bolesti „Ljubav na djelu“ web: http://ljubavnadjelu.hr
• Udruga za Autizam Hrvatske web: http://autizam-uzah.hr
• Udruga osoba oboljelih od ALS-a i drugih rijetkih bolesti ”Neuron” web: http://www.udruga-neuron.eu